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1、指導(dǎo)意見:孩子頭發(fā)黃，點頭，醫(yī)生說懷疑是苯丙酮尿癥，苯丙酮尿癥做血液檢驗和尿檢驗一般會確定。
2、苯丙酮尿癥:是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。
3、苯丙酮尿癥，是由于缺乏肝臟苯丙氨酸羥化酶，或者活性減低，而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，造成腦神經(jīng)等臟器損傷，是一種遺傳性疾病。
4、沒有特殊藥物治療。
5、治療措施的關(guān)鍵，是控制飲食中苯丙氨酸的含量，采取低苯丙氨酸飲食，嬰兒期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)，（國內(nèi)也有在專用奶粉出品），既能滿足機體代謝和生長發(fā)育的最低需要，又不會使血中苯丙氨酸含量過高，避免造成腦損傷。
6、飲食控制治療效果越走越好。
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